Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Znaleziono najstarsze ślady antropogenicznego zanieczyszczenia ołowiem
14 lutego 2025, 13:47Jedną z metod służących poznaniu naszej historii jest badanie zanieczyszczeń powodowanych przez człowieka. W przeszłości informowaliśmy, że historia starożytnego Rzymu została zapisana w zanieczyszczeniach na Grenlandii, a później informowaliśmy, że Rzymianie zanieczyszczali atmosferę bardziej, niż sądziliśmy. Teraz zaś geolodzy z Uniwersytetu w Heidelbergu znaleźli najstarsze dowody na zanieczyszczenie przez człowieka środowiska ołowiem.
Laboratorium na zboczu Mount Everest
18 sierpnia 2006, 15:20Dwudziestoosobowy medyczny zespół badawczy będzie przeprowadzać eksperymenty na zboczach Mount Everest (a konkretnie na Przełęczy Południowej).
Niebezpieczne napoje gazowane?
29 maja 2007, 13:20Rodzice, pozwalający dzieciom na picie zbyt dużej ilości napojów gazowanych, narażają je na poważne problemy zdrowotne. Naukowcy dowodzą, że ich spożywanie może uszkadzać kod DNA.
Białaczka dziecięca roszyfrowana
18 stycznia 2008, 12:32Olivia Murphy zachorowała na ostrą białaczkę limfoblastyczną w wieku 2 lat. Obecnie ma 4, a jej siostra bliźniaczka Isabella nadal jest zdrowa. U obu dziewczynek w szpiku kostnym wykryto komórki "przedbiałaczkowe" ze zmutowanym genem, ale aby rozwinęła się pełnoobjawowa choroba, musi wystąpić jeszcze druga mutacja (Science).
Dlaczego tak trudno pokonać nowotwór?
28 maja 2008, 12:49Kolejne dziesięciolecia XX wieku przynosiły stopniowy wzrost liczby zachorowań na nowotwory. Ta niezwykle złożona grupa chorób, jeszcze na początku poprzedniego stulecia dość rzadkich, w ostatnich dekadach zyskiwała na znaczeniu, ostatecznie zajmując niechlubne miejsce na liście chorób cywilizacyjnych. Jakie właściwości nowotworu decydują o tym, że tak ciężko go pokonać?
Bardzo stare i bardzo trwałe
10 października 2008, 19:39Ich usunięcie z DNA nie powoduje szkodliwych konsekwencji, a mimo to pozostają w genomie częściej, niż jakakolwiek inna sekwencja informacji genetycznej.
Genetyczne różowe okulary
27 lutego 2009, 09:52Ludzie, którzy są wiecznymi optymistami i nigdy nie powiedzą, że szklanka jest do połowy pusta, to prawdziwi szczęściarze. Okazuje się bowiem, że natura wyposażyła ich w warianty genu, związane z tendencją do unikania negatywnych obrazów i zwracania uwagi na pozytywne informacje. To coś w rodzaju genetycznych różowych okularów.
Syntetyzuje, ale też rozkłada
25 sierpnia 2009, 19:33Naukowcy z Case Western Reserve University zidentyfikowali nowy, zupełnie niespodziewany mechanizm kontroli aktywności genów. Odkryte zjawisko polega na degradacji cząsteczek mRNA w miejscu, w którym nikt tego nie oczekiwał - na powierzchni rybosomu.
Ośmiornica używa narzędzi
15 grudnia 2009, 12:12Ośmiornice z gatunku Amphioctopus marginatus zbierają z dna połówki skorup orzechów kokosowych, by przykryć się nimi, gdy tylko poczują się zagrożone. To pierwszy, w dodatku sfilmowany, przypadek wykorzystania narzędzi przez bezkręgowce (Current Biology).
